罕见病列表
共收录 254 种疾病
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。